Curso de Formación Médica Continuada: Pediatría y Enfermedades Raras II


Categorías: Curso On-Line de Formación Médica Continuada sólo y exclusivamente dirigido a médicos que trata sobre diferentes enfermedades catalogadas como raras y que deben se detectadas desde la pediatría. Este curso tratará sobre enfermedades lisosomales que son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia de las hidrolasas ácidas lisosomales; pero otras, se deben a deficiencias de proteínas activadoras, defectos en la biogénesis de los lisosomas o en transportadores de la membrana lisosomal. La edad de comienzo y el curso clínico son variables, pero casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo.
Dirigidos a: Médicos,Atención Primaria, Pediatría
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Presentación



Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia de las hidrolasas ácidas lisosomales; pero otras, se deben a deficiencias de proteínas activadoras, defectos en la biogénesis de los lisosomas o en transportadores de la membrana lisosomal. El defecto o alteración de alguno de estos mecanismos provoca un acúmulo de macromoléculas en los lisosomas, la activación de una serie de cascadas patogénicas y, eventualmente, una disfunción multiorgánica progresiva.

La mayoría de las EL afectan a los niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables, pero casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo.

Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de los pacientes con EL presentan afectación neurológica. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7700 recién nacidos vivos.

En esta nueva edición online sobre las EL hemos querido enseñar a través de los casos clínicos, aprender de lo que vemos en nuestra práctica diaria. Vamos a hacer un repaso ordenado de la patología lisosomal, pero sirviéndonos de casos clínicos ilustrados con radiografías, fotografías y con preguntas al final de cada tema.

Además en esta edición contamos con algunas novedades: un tema de diagnóstico morfológico por el Dr. Jesús Villarrubia, un tema de patología ORL en las MPS por el Dr. Santos y un repaso de la patología osteoarticular en MPS por el Dr. Miranda.

A ellos y al resto de colaboradores gracias por su dedicación, y a vosotros lectores esperamos haber conseguido transmitir el conocimiento de forma más amable.

 

Dr. Luis González Gutiérrez-Solana

Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas
Hospital Infantil Niño Jesús. Madrid